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Fuente : Europa Press
Un nuevo test genético detecta el riesgo de que los adultos tengan hijos con enfermedades hereditarias mortales

WASHINGTON, 13 Ene. (Reuters/EP) -  Un nuevo test para detectar mutaciones genéticas en los padres podría ser útil para prevenir la concepción de bebes con enfermedades hereditarias mortales, ha anunciado Stephen Kingsmore, del Centro Nacional de Recursos Genómicos de Santa Fe, en Nuevo México (Estados Unidos), cuyo avance se publica en 'Science Translational Medicine'.

Este test ideado por Kingsmore, cuya joven hija padece una enfermedad genética incurable y mortal, puede detectar más de 500 enfermedades genéticas recesivas antes de que el niño nazca.

   En el desarrollo de este test, los investigadores han descubierto que las personas pueden tener una media de dos o tres mutaciones genéticas recesivas que, con mala suerte, pueden generar a sus hijos una de estas enfermedades.

   Según Kingsmore, "el test fue diseñado para comprobar la situación del portador, si el genoma de una persona tiene una copia de uno de los 448 enfermedades que causan patologías mortales en los niños".

   "Las enfermedades son heredadas de forma recesiva, lo que significa que ambos padres son portadores de la misma. Si este es el caso, tienen una de cuatro posibilidades de tener un hijo enfermo", añade.

   Kingsmore ha dicho que dos compañías que realizan secuenciación genética -- Life Technologies Corp e Illumina -- donaron pruebas para este estudio. En este sentido, ha avanzado que su equipo usará los test Illumina para seguir desarrollando este producto.

   La mayoría de los recién nacidos en Estados Unidos se someten a test en el momento del nacimiento para un amplio grupo de enfermedades genéticas, como el desorden metabólico fenylketonuria, que puede causar un daño cerebral, a menos que el niño siga una estricta dieta durante toda su vida.

   También hay test que pueden realizarse los adultos para detectarse enfermedades recesivas, como la fibrosis cística o la Enfermedad de Tay-Sachs. Si ambos padres resultan ser portadores, pueden emplear técnicas de laboratorio para concebir y test embrionarios, decantarse por la adopción o probar otros métodos para evitar tener un niño enfermo.

   Sin embargo, hay cientos de enfermedades que no se detectan por test y mucha gente desconoce si son portadores de la mutación genética que podría poner a sus hijos en riesgo.
 

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